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第一部分 医学遗传学基础（疾病发生的遗传学机制）第一章 绪论1

第一节 医学遗传学的任务和范畴1

第二节 医学遗传学发展简史2

第三节 遗传病概述3

一、遗传病的特点3

二、人类遗传病的分类4

三、在线《人类孟德尔遗传》6

四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系6

五、遗传病在医学实践中的一些问题7

第四节 遗传病的研究策略8

一、单基因遗传病的研究9

二、多基因遗传病的研究9

三、染色体病的研究10

第二章 人类基因12

第一节 基因的概念12

第二节 基因的化学本质13

一、DNA分子的组成13

二、DNA分子结构13

第三节 人类基因和基因组的结构特点13

一、基因的结构14

二、基因组的组成15

第四节 基因的生物学特性16

一、遗传信息的储存单位17

二、基因的自我复制18

三、基因表达19

四、基因表达的调控20

第五节 人类基因组计划21

一、结构基因组学21

二、后基因组时代22

第三章 基因突变24

第一节 基因突变的一般特性24

第二节 基因突变的诱发因素25

一、物理因素26

二、化学因素26

三、生物因素27

第三节 基因突变的形式与分子机制27

一、静态突变28

二、动态突变31

第四节 DNA损伤的修复32

一、紫外线引起的DNA损伤修复32

二、电离辐射引起的DNA修复35

三、修复缺陷引起的疾病36

第四章 基因突变的细胞分子生物学效应37

第一节 基因突变导致蛋白质功能异常37

一、突变导致生成异常蛋白37

二、突变导致蛋白产生的异常功能效应41

三、突变导致组织细胞蛋白表达类型的改变41

四、突变蛋白的分子细胞病理学效应与相应临床表型之间的关系42

第二节 基因突变引起性状改变的分子生物学机制42

一、基因突变引起酶分子的异常43

二、酶分子异常引起的代谢缺陷43

三、非酶蛋白分子缺陷导致的分子病46

第五章 单基因疾病的遗传47

第一节 系谱与系谱分析47

第二节 常染色体显性遗传病的遗传48

一、Huntington病48

二、婚配类型与子代发病风险49

三、常染色体完全显性遗传的特征50

第三节 常染色体隐性遗传病的遗传51

一、Tay-Sachs病51

二、婚配类型及子代发病风险51

三、常染色体隐性遗传的遗传特征53

四、常染色体隐性遗传病分析时应注意的两个问题53

第四节 X连锁显性遗传病的遗传55

一、低磷酸盐血症性佝偻病55

二、婚配类型和子代发病风险56

三、X连锁显性遗传的遗传特征56

第五节 X连锁隐性遗传病的遗传57

一、血友病A57

二、婚配类型和子代发病风险58

三、X连锁隐性遗传的遗传特征59

第六节 Y连锁遗传病的遗传60

第七节 影响单基因遗传病分析的因素60

一、不完全显性遗传60

二、共显性遗传60

三、延迟显性61

四、不规则显性遗传61

五、表现度61

六、基因的多效性62

七、遗传异质性62

八、同一基因可产生显性或隐性突变62

九、遗传早现63

十、遗传印记64

十一、从性遗传64

十二、限性遗传64

十三、X染色体失活64

十四、拟表型65

第六章 多基因疾病的遗传66

第一节 数量性状的多基因遗传66

一、数量性状与质量性状66

二、数量性状的多基因遗传67

第二节 疾病的多基因遗传68

一、易患性与发病阈值68

二、遗传度及其估算70

三、影响多基因遗传病再发风险估计的因素76

第七章 群体遗传78

第一节 群体的遗传平衡78

一、Hardy-Weinberg平衡定律78

二、Hardy-Weinberg定律的应用80

第二节 影响遗传平衡的因素82

一、非随机婚配82

二、选择87

三、突变88

四、遗传漂变88

五、基因流89

第三节 遗传负荷89

一、突变负荷90

二、分离负荷90

三、影响遗传负荷的因素90

第四节 群体中的遗传多态现象91

一、DNA多态性91

二、染色体多态性91

三、蛋白质多态性92

四、酶多态性92

五、抗原多态性93

第八章 线粒体疾病的遗传95

第一节 人类线粒体基因组95

一、线粒体基因组的结构96

二、线粒体DNA的复制97

三、线粒体基因的转录98

第二节 线粒体基因的突变98

一、突变率98

二、突变类型99

三、突变的修复99

第三节 线粒体疾病的遗传特点100

一、母系遗传100

二、异质性101

三、阈值效应102

四、不均等的有丝分裂分离103

第九章 人类染色体104

第一节 人类染色体的基本特征104

一、染色质和染色体104

二、人类染色体的数目、结构和形态107

三、性别决定及性染色体109

第二节 染色体分组、核型与显带技术109

一、染色体的研究方法109

二、染色体核型110

三、人类染色体命名国际体制114

第十章 染色体畸变117

第一节 染色体畸变发生的原因117

一、化学因素117

二、物理因素118

三、生物因素118

四、母亲年龄118

第二节 染色体数目异常及其产生118

一、整倍体改变119

二、非整倍体改变120

三、非整倍体的产生121

第三节 染色体结构畸变及其产生机制122

一、染色体结构畸变的描述方法122

二、染色体结构畸变的类型及其产生机制122

第四节 染色体畸变的分子细胞生物学效应126

第二部分 医学遗传学临床（遗传病及其诊断、治疗与预防的遗传学原则）第十一章 单基因遗传病129

第一节 分子病129

一、血红蛋白病129

二、血浆蛋白病136

三、结构蛋白缺陷病137

四、受体蛋白病139

五、膜转运蛋白病140

第二节 先天性代谢病140

一、先天性代谢缺陷的共同规律141

二、糖代谢缺陷病141

三、氨基酸代谢缺陷144

四、核酸代谢缺陷146

五、α1-抗胰蛋白酶缺乏症147

第十二章 多基因遗传病148

第一节 精神分裂症148

一、精神分裂症的临床特征148

二、精神分裂症发生的遗传因素149

第二节 糖尿病151

一、糖尿病的临床特征151

二、糖尿病发生的遗传因素151

第三节 哮喘153

一、哮喘的临床特征153

二、哮喘发生的遗传因素154

第十三章 线粒体疾病155

第一节 疾病过程中的线粒体变化155

第二节 线粒体疾病的分类155

一、生化分类155

二、遗传分类155

第三节 mtDNA突变引起的疾病156

一、Leber遗传性视神经病157

二、线粒体脑肌病158

三、线粒体心肌病159

四、帕金森病159

五、其他与线粒体有关的病变160

第四节 nDNA突变引起的线粒体病161

一、编码线粒体蛋白的基因缺陷161

二、线粒体蛋白质转运的缺陷161

三、基因组间交流的缺损162

第十四章 染色体病163

第一节 染色体病发病概况163

一、染色体病的发生率163

二、染色体分析的临床指征165

第二节 常染色体病165

一、Down综合征165

二、18三体综合征165

三、13三体综合征166

四、5p-综合征166

五、微小缺失综合征167

六、常染色体断裂综合征168

第三节 Down综合征168

一、Down综合征的发生率169

二、Down综合征的表型特征169

三、Down综合征的遗传分型170

四、Down综合征发生的分子机制171

五、Down综合征的诊断、治疗及预防174

第四节 性染色体病175

一、性染色体的数目异常176

二、X染色体的结构异常177

三、染色体正常的性发育异常178

第五节 染色体异常携带者178

一、易位携带者179

二、倒位携带者180

第十五章 免疫缺陷182

第一节 红细胞抗原遗传与新生儿溶血症182

一、红细胞抗原的遗传系统182

二、新生儿溶血症184

第二节 HLA系统与医学185

一、HLA系统的结构和组成186

二、HLA与疾病的关联187

三、HLA抗原与器官移植188

四、HLA的DNA分型189

第三节 遗传性免疫缺陷病190

一、遗传性无丙种球蛋白血症190

二、严重联合免疫缺陷病191

三、补体缺陷191

第四节 遗传性自身免疫病192

一、自身免疫病的分类192

二、自身免疫病的遗传基础192

三、几种常见自身免疫病193

四、自身免疫病的诊疗原则193

第十六章 出生缺陷195

第一节 出生缺陷的临床特征195

一、出生缺陷的类型195

二、出生缺陷的诊断196

三、神经管缺损197

四、先天性心脏病199

第二节 出生缺陷的病理生理学200

一、出生缺陷的发生因素200

二、影响致畸发生的因素205

三、发育异常的机制206

第三节 与出生缺陷有关的发育生物学207

一、发育过程的遗传调控现象207

二、发育的遗传学研究方法208

第十七章 肿瘤211

第一节 肿瘤发生的遗传学基础211

一、单基因遗传的肿瘤211

二、多基因遗传的肿瘤212

三、染色体畸变可能是肿瘤发生的原因，也可能是肿瘤发生的表现212

四、某些遗传性缺陷或疾病具有易患肿瘤的倾向性213

第二节 癌基因214

一、癌基因是一类控制细胞正常生长与发育的基因214

二、原癌基因的突变与肿瘤发生217

第三节 肿瘤抑制基因219

一、视网膜母细胞瘤的RB1基因是研究较早的一个肿瘤抑制基因219

二、P53等其他肿瘤抑制基因220

三、基因杂合性丢失与肿瘤发生222

第四节 肿瘤的多步骤发生222

第十八章 遗传病的诊断224

第一节 临症诊断224

一、病史、症状和体征224

二、家系分析224

三、细胞遗传学检查225

四、生化检查225

第二节 出生前诊断225

一、出生前诊断对象225

二、出生前诊断的方法226

第三节 基因诊断228

一、基因诊断的主要技术方法228

二、基因诊断技术的应用230

第十九章 遗传病的治疗232

第一节 遗传病治疗的原则232

一、遗传病治疗效果的评估232

二、遗传病疗效的长期评估232

三、杂合子和症状前患者的治疗233

四、遗传病治疗的策略233

第二节 传统的遗传病治疗方法233

一、手术矫正治疗233

二、器官和组织移植233

第三节 药物治疗234

一、出生前治疗234

二、症状前治疗234

三、临症患者治疗234

第四节 饮食疗法236

一、产前治疗236

二、临症患者治疗236

第五节 基因治疗237

一、基因治疗的策略237

二、基因治疗的种类237

三、基因治疗的方法238

四、适于基因治疗的遗传病242

五、基因治疗的临床应用242

六、转基因治疗的问题与危险性245

第二十章 遗传咨询247

第一节 遗传咨询的临床基础247

一、一些常见的遗传咨询问题247

二、遗传咨询的主要步骤248

第二节 遗传病的再发风险率的估计249

一、遗传病再发风险率的一般估计249

二、Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用251

第三节 遗传病的群体筛查252

一、新生儿筛查252

二、杂合子筛查252

三、产前诊断253

第四节 遗传与优生253

一、“优生”意识由来已久253

二、优生学发展的“误区”254

三、优生和优育254

参考文献256

中英文名词对照索引258